Décadas de pesquisa contínua e experiência clínica promoveram uma nova era no tratamento ideal dos distúrbios da mucopolissacaridose (MPS). Esse padrão de tratamento da MPS de rápida evolução depende do geneticista no centro dos cuidados médicos contínuos—um modelo de fornecimento de tratamento que incorpora o tratamento multidisciplinar coordenado e fornece aos médicos oportunidades inigualáveis de mudar as vidas dos pacientes.1-3
Uma vez que as MPS possuem estão associados a um amplo conjunto de anomalias do sistema nervoso central e periférico, os neurologistas desempenham um papel essencial na avaliação contínua e no tratamento desses pacientes e podem contribuir de maneira significativa no tratamento contínuo.1,4-7
A natureza heterogênea e variável das MPS precisa de uma abordagem personalizada para o tratamento coordenado dos pacientes, iniciando com os cuidados médicos contínuos.1 O objetivo do tratamento coordenado é ajudar os pacientes a alcançarem uma melhor qualidade de vida, o que inclui3:
Para pacientes pediátricos com doença genética multissistêmica complexa crônica como MPS, o tratamento através de cuidados médicos contínuos coordenados está associado à redução na utilização de tratamentos de saúde e melhores resultados na saúde.8-11
A coordenação dentro dos cuidados médicos contínuos deve ser implementada entre todos os elementos do sistema de saúde mais amplo (por exemplo, tratamento de especialidades, hospitais, tratamento de saúde domiciliar e serviços comunitários) e nos planos de tratamento individualizado dos pacientes.3
Dado o amplo conjunto de anormalidades do sistema nervoso central e periférico, o papel dos neurologistas nos cuidados médicos contínuos pode ser essencial para a implementação das melhores práticas no tratamento de distúrbios da MPS e para a melhora dos resultados dos pacientes.1-3
A aplicação do tratamento ideal da MPS, agrupado nos 3 pilares de tratamento a seguir, pode ajudar a melhorar os resultados dos pacientes:
Paralelamente aos cuidados médicos contínuos, os neurologistas contribuem nos planos de tratamento individualizado que abrangem o tratamento ao longo da vida e o tratamento com procedimento, por fim ajudando a otimizar os resultados dos pacientes.1,4-7
A TRE, quando disponível, é o alicerce da terapia.12-14
Um paciente com MPS VI rapidamente progressiva é identificado precocemente, permitindo o rápido início da TRE e melhores resultados clínicos.20
Um paciente com síndrome de Morquio A (MPS IVA) desenvolve compressão da medula espinhal e paraplegia imediatamente após a cirurgia para corrigir joelho valgo, enfatizando a questão da vulnerabilidade à compressão durante a anestesia.21
Uma criança que apresenta retardos no desenvolvimento durante um período de 7 anos foi mais tarde diagnosticada com MPS VI e iniciou a TRE, com melhora clinicamente significativa observada após a TRE.20
Duas irmãs foram, enfim, diagnosticadas com MPS IIIA, após 11 anos de evolução rápida do atraso no desenvolvimento, sendo, então, encaminhados a um geneticista.22
Embora cada subtipo de distúrbio da MPS seja clinicamente distinto, todos se caracterizam pelas manifestações limitantes da vida, progressivas e multissistêmicas da doença comuns à patologia de doenças da MPS.14,15,22,23 O tratamento de pacientes com MPS exige uma compreensão das manifestações clínicas específicas e recomendações de tratamento para cada subtipo da MPS.2,13
Novembro de, 2015
Não se atingiu analgesia bilateral ideal do trabalho de parto, apesar de vários ajustes, e analgesia sistêmica foi necessária para a cesariana.
Maio de, 2015
Ocorreram atrasos no diagnóstico devido à ausência ou distância de centros diagnósticos, diagnósticos alternativos e sintomas enganosos apresentados. Vários pacientes
apresentaram manifestações mais sutis do que o esperado e, consequentemente, passaram despercebidas. Os casos também destacaram os desafios únicos associados ao
diagnóstico da MPS VI a partir da perspectiva de diferentes especialidades e fornecem opiniões sobre como esses pacientes a apresentam inicialmente.
Abril de, 2016
Nossa compreensão atual sobre outros problemas cardíacos em adultos com MPSs, principalmente com a circulação coronária e miocárdio, é escassa e é preciso
saber mais para o tratamento eficaz dessa população emergente de adultos.
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