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MPS Reference
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MPS IX: visão geral

Sendo o distúrbio mais raro da mucopolissacaridose (MPS), a MPS IX possui informações limitadas e pouquíssimas diretrizes de tratamento 1

MPS IX, também conhecida como síndrome de Natowicz, é causada por uma deficiência da enzima hialuronidase, que é necessária para a degradação do glicosaminoglicano (GAG) hialuronano. Esse GAG é altamente expresso no líquido sinovial, cartilagem e pele, levando a manifestações articulares progressivas.1,2

MPS IX pode se apresentar em idades variadas, com dor articular crônica não responsiva à medicação anti-inflamatória.1,2

Apresentação observada

  • Os sintomas aparecem em idades variadas.1,2
  • As apresentações observadas até o momento incluem1,2:
    • Dor articular seletiva
    • Inchaço e amplitude de movimento reduzida
    • Articulações hiperextensíveis
  • Baixa estatura foi relatada em um caso.
  • Deve haver suspeita de MPS IX em pacientes com dor articular crônica não responsiva a medicamentos anti-inflamatórios, histórico familiar de crianças afetadas de forma semelhante e/ou MRI mostrando sinovite proliferativa sem erosões.

Progressão da doença

  • Carga geral da doença: Os pacientes apresentam dor articular crônica, derrames, cistos, anormalidades de marcha e amplitude de movimento reduzida.2
  • Os problemas articulares podem se agravar progressivamente devido ao acúmulo contínuo de GAGs nos tecidos afetados.2

Informações genéticas

  • MPS IX é causada por uma mutação genética no gene HYAL1.1
  • Há 4 variantes patogênicas conhecidas dentro do HYAL1.3
  • Mutações no HYAL1 e a deficiência enzimática resultante levam ao acúmulo do GAG hialuronano.1,2

Principais considerações de tratamento

  • Atualmente, não existem terapias aprovadas para o tratamento de MPS IX.
  • Tratamento disponível e recomendações para o tratamento:
    • Imundo L, Leduc CA, Guha S, et al. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis. J Inherit Metab Dis. 2011;34(5):1013-1022. doi:10.1007/s10545-011-9343-3.
    • Natowicz MR, Short MP, Wang Y, et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med. 1996;335(14):1029-1033. doi:10.1056/NEJM199610033351405.
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References:  1. Imundo L, LeDuc CA, Guha S, et al. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis. J Inherit Metab Dis. 2011;34(5):1013-1022. doi:10.1007/s10545-011-9343-3.  2. Natowicz MR, Short MP, Wang Y, et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med. 1996;335(14):1029-1033. doi:10.1111/ped.12636.  3. Triggs-Raine B, Salo TJ, Zhang H, Wicklow BA, Natowicz MR. Mutations in HYAL1, a member of a tandemly distributed multigene family encoding disparate hyaluronidase activities, cause a newly described lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis IX. Proc Natl Acad Sci USA. 1999;96(11):6296-6300.