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“Esperamos que quando o pediatra vir os achados físicos, e se o radiologista solicitar algumas radiografias, [que] eles possam dizer que essas vértebras não têm aparência normal [e] essa criança deve ser encaminhada ao geneticista.” – Dr Harmatz

A Otorrinolaringologia na MPS: chave para a suspeita precoce – e para o cuidado de longo prazo

A Otorrinolaringologia tem um papel crítico no diagnóstico da MPS.

As manifestações de ouvido, nariz e garganta (ENT) são comumente observadas em indivíduos com mucopolissacaridose (MPS) e, com frequência, estão entre os primeiros sintomas a aparecer.1 A manifestações comuns incluem, entre outras, hipertrofia adenoamigdaliana, infecções frequentes da via aérea superior e perda auditiva.1,2

O diagnóstico tardio pode levar a

  • Complicações multissistêmicas graves1,4
  • Dano irreversível ou ao órgão alvo1
  • Tratamento tardio3
  • Falta de acesso ao tratamento específico da doença, com aumento concomitante do risco de mortalidade cirúrgica8-12
Os sinais e sintomas são imprevisíveis e clinicamente heterogêneos entre as MPS possuem, tornando o diagnóstico desafiador. Os pacientes podem apresentar sinais não clássicos e/ou clássicos da MPS, assim como doença de progressão rápida ou lenta.3-7

Suspeite, encaminhe e distúrbios da MPS

Devido ao conhecimento emergente e às opções terapêuticas, a Otorrinolaringologia tem a oportunidade de causar um impacto positivo nas vidas de pacientes e famílias que convivem com a MPS por meio da identificação precoce, o que pode possibilitar o tratamento específico da doença e o acesso às terapias disponíveis. Esteja ciente dos sinais e sintomas para acelerar a intervenção inicial.

IVAS (Infecções de vias aéreas superiores) e sintomas respiratórios são comuns e podem apresentar isoladamente ou em combinação com outros sintomas. A manutenção de um elevado índice de suspeição para manifestações otorrinolaringológicas podem ser um gatilho chave para o diagnóstico precoce da MPS e acesso atempado ao tratamento.

ENT-and-respiratory-symptom-prevalence-in-a-cohort-of-20-patients-with-MPS
  • Em um grupo de estudo com pacientes com MPS avaliados pelo departamento de medicina pediátrica (Nápoles, Itália; Junho de 1999 a Junho de 2009), a grande maioria (90%) dos pacientes tinham (N=20) manifestações otorrinolaringológicas.2
  • Neste grupo, a idade média em que foram atendidos por um otorrinolaringologista foi de 12 meses e a média de idade do diagnóstico foi aos 3 anos. Este atraso indica que havia a oportunidade de que o tempo do diagnóstico tivesse sido reduzido neste quadro clínico.2
  • Dez pacientes (50%) foram submetidos às seguintes cirurgias otorrinolaringológicas: adenotonsilectomia (5 pacientes, 25%), adenoidectomia (3 pacientes, 15%), amigdalectomia (2 pacientes, 10%), inserção de tubo de ventilação no ouvido médio (3 pacientes, 15%), traqueostomia (1 paciente, 5%) e exérese de pólipos nas cordas vocais (1 paciente, 5%).2
ENT-and-respiratory-symptoms-that-may-trigger-suspicion-of-MPS-01

Quaisquer sintomas otorrinolaringológicos, especialmente se acompanhados com outros sinais e sintomas sistêmicos devem levar ao encaminhamento imediato a um geneticista ou centro metabólico..9,14 Junto com sinais respiratórios e otorrinolaringológicos, esta características devem aumentar a suspeita de MPS7:

  • Feições faciais grosseiras
  • Cabeça e língua aumentada
  • Dentes com formato irregular

Analise mais de perto os sinais e sintomas que devem aumentar sua suspeita de MPS

A apresentação e a progressão da doença são imprevisíveis, multissistêmicas e variáveis entre as MPS possuem, tornando o diagnóstico desafiador.9

O diagnóstico tardio é comum, e isso pode ter consequências devastadoras para seus pacientes. A identificação precoce dos sinais e sintomas entre os sistemas pode ser crítica para um diagnóstico precoce e preciso. Familiarize-se com os diferentes sinais e sintomas da MPS que podem surgir na sua clínica.3,8

De que outra forma você pode ver a MPS?

Padrões de sinais e sintomas devem aumentar sua suspeita clínica de MPS

Independentemente do contexto clínico, há sinais evidentes e geralmente observáveis que devem despertar sua suspeita. Mediante outros exames, a sintomatologia adicional pode ser descoberta por meio de avaliações clínicas direcionadas específicas da especialidade, achados laboratoriais e histórico do paciente. Essa divisão é representada abaixo.

Sinais e sintomas da MPS1-5,7,9,13,15-24

Musculoesquelético

Características gerais

  • Marcha anormal
  • Displasia óssea
  • Contratura das mãos em forma de garra
  • Características faciais grosseiras
  • Dor articular
  • Macrocefalia
  • Pectus carinatum
  • Resistência reduzida/intolerância a exercícios
  • Baixa estatura/retardo do crescimentoa

Características reveladas por avaliação específica por especialidade

  • Marcha anormal
  • Deformidades ósseas
  • Disostose multiplex
  • Geno valgo
  • Envolvimento articular (contraturas, frouxidão ligamentar) sem inflamação
  • Subluxação da coluna
Reumatológico

Característics gerais

  • Mobilidade articular reduzida
  • Rigidez e dor no quadril
  • Dor articular
  • Rigidez ou frouxidão articular

Características reveladas por avaliação específica por especialidade

  • Síndrome do túnel do carpo
  • Envolvimento articular sem edema articular nem lesões ósseas erosivas
Otorrinolaringologia

Características gerais

  • Perda auditiva condutiva e/ou neurossensorial
  • Aumento da língua
  • Otite média recorrente

Características reveladas por avaliação específica por especialidade

  • Epiglote anormal
  • Ponte nasal deprimida
  • Hipertrofia da adenoide
  • Hipertrofia das tonsilas
  • Muco no ouvido médio
  • Estreitamento da via aérea supraglótica e intraglótica
  • Má-formação ossicular
  • Rinorreia recorrente e excessiva
  • Otite média recorrente
  • Espessamento/compressão traqueal
  • Obstrução tubular
  • Espessamento da membrana timpânica
Oftalmológico

Características gerais

  • Catarata
  • Opacidade corneana difusa
  • Glaucoma

Características reveladas por avaliação específica por especialidade

  • Ambliopia
  • Opacidade corneana com aparência característica de “vidro fosco”
  • Hipermetropia alta
  • Hipertelorismo
  • Anormalidades do nervo óptico (inchaço e atrofia)
  • Vascularização periférica da córnea
  • Pseudo-exoftalmia progressiva
  • Redução na acuidade visual
  • Retinopatia
  • Estrabismo
Neurológico

Características gerais

  • Anormalidades comportamentais (normalmente não presentes na MPS IVA e VI)
  • Atraso no desenvolvimento (normalmente não presente na MPS IVA e VI)
  • Comprometimento auditivo
  • Convulsões (normalmente não presentes na MPS IVA e VI)

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Cistos aracnoides (normalmente não presentes na MPS IVA e VI)
  • Atrofia cerebral (normalmente não presente na MPS IVA e VI)
  • Síndrome do túnel do carpo
  • Compressão/mielopatia/subluxação da medula espinhal
  • Aumento dos espaços perivasculares
  • Hidrocefalia
  • Displasia odontoide
  • Paquimeningite cervical
  • Papiledema/atrofia óptica
  • Surdez neurossensorial
  • Anormalidades da intensidade de sinal
  • Estenose do canal espinhal
  • Ventriculomegalia
Cardiovascular

Características gerais

  • Resistência reduzida/intolerância a exercícios

Características reveladas por avaliação específica por especialidade

  • Hipertensão pulmonar
  • Válvulas mitrais ou aórticas espessadas, regurgitantes ou estenóticas na presença de hipertrofia do ventrículo esquerdo
  • Regurgitação tricúspide
Pulmonar

Características gerais

  • Resistência reduzida/intolerância a exercícios
  • Apneia do sono

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Vias aéreas superiores e inferiores obstruídas (estreitamento dos brônquios, estreitamento da via aérea supraglótica e intraglótica)
  • Redução progressiva no volume pulmonar
  • Infecções respiratórias
  • Distúrbios do sono (síndrome da apneia/hipopneia obstrutiva do sono e síndrome de resistência da via aérea superior)
Gastrointestinal

Características gerais

  • Dor abdominal
  • Constipação
  • Hepatoesplenomegalia
  • Hérnias
  • Fezes moles

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Hepatoesplenomegalia
Odontológico

Características gerais

  • Superfície bucal anormal
  • Dentinogênese imperfeita
  • Hipodontia
  • Cúspide aguda
  • Incisivos em forma lanceolada
  • Esmalte desgastado

Características reveladas por avaliação específica por especialidade

  • Superfície bucal anormal
  • Esmalte desgastado

aEnvolvimento esquelético e baixa estatura podem ser menos evidentes em alguns pacientes.

A Otorrinolaringologia pode exercer um papel importante na identificação de indivíduos com MPS e os pacientes adequados devem ser encaminhados a um geneticista ou centro metabólico para diagnóstico definitivo e, quando disponível, início do tratamento.9

Estudos do caso: descubra o espectro clínico completo

Diagnostico precoce leva a intervenções precoce.
Evitando o atraso.

É uma nova era de tratamento. Mantenha-se informado.

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