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“Esperamos que quando o pediatra vir os achados físicos, e se o radiologista solicitar algumas radiografias, [que] eles possam dizer que essas vértebras não têm aparência normal [e] essa criança deve ser encaminhada ao geneticista.” – Dr Harmatz

Envolvimento cardíaco: comum, grave e subestimado na MPS

A cardiologia exerce uma função crítica no diagnóstico da MPS

Envolvimento cardíaco é normalmente observado em indivíduos com mucopolissacaridose (MPS), e leva à morbidade extensiva e, possivelmente, à mortalidade prematura.1 Dessa forma, a suspeita precoce é essencial, independentemente de se os sintomas cardíacos são observados isolados ou em combinação com outros sintomas. Os pacientes com distúrbios da MPS—principalmente aqueles com MPS I, II e VI—sofrem de alta prevalência de doença cardíaca, com taxa de aproximadamente 60%-100%.1,2 Manifestações cardíacas frequentemente são características predominantes da doença, e geralmente ocorrem cedo.1

O diagnóstico tardio pode levar a

  • Complicações multissistêmicas graves6-8
  • Dano irreversível ou ao órgão alvo7,8
  • Tratamento tardio9
  • Falta de acesso ao tratamento específico da doença, com aumento concomitante no risco de mortalidade cirúrgica3,10-13
Os sinais e sintomas são imprevisíveis e clinicamente heterogêneos entre as MPS possuem, tornando o diagnóstico desafiador.3,4 Normalmente, os pacientes apresentam doença de progressão rápida ou lenta, embora a progressão dos sintomas possa ser altamente variável nesse espectro.4,5

Suspeite, encaminhe e distúrbios da MPS

Devido ao conhecimento emergente e às opções terapêuticas, a cardiologia tem a oportunidade de causar um impacto positivo nas vidas de pacientes e famílias que convivem com a MPS por meio da identificação precoce, o que pode possibilitar o tratamento específico da doença e o acesso às terapias disponíveis.3,10 Esteja ciente dos sinais e sintomas para acelerar a intervenção precoce.3,12

O envolvimento cardíaco é invariavelmente progressivo, com incidência e gravidade crescentes com o tempo.1 Embora os pacientes com MPS geralmente apresentem uma ampla variação ou grupo de sintomas, sintomas isolados podem ser suficientes para o encaminhamento a um geneticista ou centro metabólico.4,14
Common-cardiac-symptoms-from-echocardiographic-evaluation-01

Juntamente com os sinais cardíacos comuns precedentes, os seguintes sinais devem aumentar seu índice de suspeita de MPS:

  • Apresentação de doença cardíaca grave, principalmente no início da vida1,16
  • Presença de costelas amplas, espessadas, em formato de remos, conforme demonstrado pelo raio-x torácico17
  • Pacientes mais velhos que apresentam sinais e sintomas cardíacos, isoladamente ou em combinação com outros sintomas da MPS9
  • overview1.1
    Envolvimento da válvula mitral em um paciente com MPS aos 6 meses.15
  • overview1.2
    Envolvimento da válvula mitral em um paciente com MPS aos 6 meses.15
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    Envolvimento da válvula aórtica, com retração da cúspide da válvula.15
  • overview1.2
    Envolvimento da válvula aórtica, com retração da cúspide da válvula.15
  • overview1.2
    Pseudo-hipertrofia do septo intraventricular em um paciente com MPS.15

Analise mais de perto os sinais e sintomas que devem aumentar sua suspeita de MPS

A apresentação e a progressão da doença são imprevisíveis, multissistêmicas e variáveis entre as MPS possuem, tornando o diagnóstico desafiador.3

O diagnóstico tardio é comum, e isso pode ter consequências devastadoras para seus pacientes. A identificação precoce dos sinais e sintomas entre os sistemas pode ser crítica para um diagnóstico precoce e preciso.9 Familiarize-se com os diferentes sinais e sintomas da MPS que podem surgir na sua clínica.

De que outra forma você pode ver a MPS?

Padrões de sinais e sintomas devem aumentar sua suspeita clínica de MPS

Independentemente do contexto clínico, há sinais evidentes e geralmente observáveis que devem despertar sua suspeita. Mediante outros exames, a sintomatologia adicional pode ser descoberta por meio de avaliações clínicas direcionadas específicas da especialidade, achados laboratoriais e histórico do paciente. Essa divisão é representada abaixo.

Sinais e sintomas da MPS1,3,4,6,9,17-29

Musculoesquelético

Características gerais

  • Marcha anormal
  • Displasia óssea
  • Contratura das mãos em forma de garra
  • Características faciais grosseiras
  • Dor articular
  • Macrocefalia
  • Pectus carinatum
  • Resistência reduzida/intolerância a exercícios
  • Baixa estatura/retardo do crescimentoa

Características reveladas por avaliação específica por especialidade

  • Marcha anormal
  • Deformidades ósseas
  • Disostose multiplex
  • Geno valgo
  • Envolvimento articular (contraturas, frouxidão ligamentar) sem inflamação
  • Subluxação da coluna

Reumatológico

Característics gerais

  • Mobilidade articular reduzida
  • Rigidez e dor no quadril
  • Dor articular
  • Rigidez ou frouxidão articular

Características reveladas por avaliação específica por especialidade

  • Síndrome do túnel do carpo
  • Envolvimento articular sem edema articular nem lesões ósseas erosivas

Otorrinolaringologia

Características gerais

  • Perda auditiva condutiva e/ou neurossensorial
  • Aumento da língua
  • Otite média recorrente

Características reveladas por avaliação específica por especialidade

  • Epiglote anormal
  • Ponte nasal deprimida
  • Hipertrofia da adenoide
  • Hipertrofia das tonsilas
  • Muco no ouvido médio
  • Estreitamento da via aérea supraglótica e intraglótica
  • Má-formação ossicular
  • Rinorreia recorrente e excessiva
  • Otite média recorrente
  • Espessamento/compressão traqueal
  • Obstrução tubular
  • Espessamento da membrana timpânica

Oftalmológico

Características gerais

  • Catarata
  • Opacidade corneana difusa
  • Glaucoma

Características reveladas por avaliação específica por especialidade

  • Ambliopia
  • Opacidade corneana com aparência característica de “vidro fosco”
  • Hipermetropia alta
  • Hipertelorismo
  • Anormalidades do nervo óptico (inchaço e atrofia)
  • Vascularização periférica da córnea
  • Pseudo-exoftalmia progressiva
  • Redução na acuidade visual
  • Retinopatia
  • Estrabismo

Neurológico

Características gerais

  • Anormalidades comportamentais (normalmente não presentes na MPS IVA e VI)
  • Atraso no desenvolvimento (normalmente não presentes na MPS IVA e VI)
  • Comprometimento auditivo
  • Convulsões (normalmente não presentes na MPS IVA e VI)

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Cistos aracnoides (normalmente não presentes na MPS IVA e VI)
  • Atrofia cerebral (normalmente não presente na MPS IVA e VI)
  • Síndrome do túnel do carpo
  • Compressão/mielopatia/subluxação da medula espinhal
  • Aumento dos espaços perivasculares
  • Hidrocefalia
  • Displasia odontoide
  • Paquimeningite cervical
  • Papiledema/atrofia óptica
  • Surdez neurossensorial
  • Anormalidades da intensidade de sinal
  • Estenose do canal espinhal
  • Ventriculomegalia

Cardiovascular

Características gerais

  • Resistência reduzida/intolerância a exercícios

Características reveladas por avaliação específica por especialidade

  • Hipertensão pulmonar
  • Válvulas mitrais ou aórticas espessadas, regurgitantes ou estenóticas na presença de hipertrofia do ventrículo esquerdo
  • Regurgitação tricúspide

Pulmonar

Características gerais

  • Resistência reduzida/intolerância a exercícios
  • Apneia do sono

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Vias aéreas superiores e inferiores obstruídas (estreitamento dos brônquios, estreitamento da via aérea supraglótica e intraglótica)
  • Redução progressiva no volume pulmonar
  • Infecções respiratórias
  • Distúrbios do sono (síndrome da apneia/hipopneia obstrutiva do sono e síndrome de resistência da via aérea superior)

Gastrointestinal

Características gerais

  • Dor abdominal
  • Constipação
  • Hepatoesplenomegalia
  • Hérnias
  • Fezes moles

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Hepatoesplenomegalia

Odontológico

Características gerais

  • Superfície bucal anormal
  • Dentinogênese imperfeita
  • Hipodontia
  • Cúspide aguda
  • Incisivos em forma lanceolada
  • Esmalte desgastado

Características reveladas por avaliação específica por especialidade

  • Superfície bucal anormal
  • Esmalte desgastado

aEnvolvimento esquelético e baixa estatura podem ser menos evidentes em alguns pacientes.

A cardiologia pode exercer uma função importante na identificação de indivíduos com MPS, e os pacientes apropriados devem ser encaminhados a um geneticista ou centro metabólico para diagnóstico definitivo e, quando disponível, início de tratamento.14

Estudos de caso: descubra o espectro clínico completo

Diagnostico precoce leva a intervenções precoce.
Evitando o atraso.

É uma nova era de tratamento. Mantenha-se informado.

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