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MPS Reference
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“MPS são doenças multissistêmicas, progressivas e tratáveis, portanto, o diagnóstico deve ser feito o quanto antes.” Dra Mireia del Toro

Saiba mais sobre a MPS

Reconheça os sinais, identifique a doença

Os distúrbios da mucopolissacaridose (MPS) são um grupo de distúrbios sérios, herdados geneticamente e progressivos que afetam vários sistemas e funções corporais como resultado de deficiências enzimáticas expressadas de forma heterogênea.1-3 A variabilidade na apresentação e progressão da doença—assim como a raridade percebida da doença na prática clínica ampla-resultam no sub-reconhecimento da MPS nas práticas de especialidades médicas, levando a um diagnóstico tardio e a consequências potencialmente devastadoras.4,5 Otimize os resultados a longo prazo dos pacientes e ajude a iniciar o tratamento precoce reconhecendo os sinais da MPS e encaminhando os pacientes suspeitos a um geneticista ou centro metabólico imediatamente. O encaminhamento a um centro metabólico é a primeira etapa crítica no diagnóstico diferencial e início precoce do tratamento.4

Saiba como descartar a MPS
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Otimize os resultados—altere o curso clínico de seus pacientes

As MPS possuem são condições complexas e multissistêmicas, cujos riscos exclusivos e complicações que alteram a vida exigem tratamento cauteloso e coordenado de uma equipe multidisciplinar de especialistas.4,6-9 O surgimento de terapias específicas para alguns distúrbios da MPS posicionou a natureza crítica da intervenção e do diagnóstico precoce como componentes importantes para resultados ideais a longo prazo.4,6,7,10,11

Trate seus pacientes com MPS

Diagnostico precoce leva a intervenções precoce.
Evitando o atraso.

Encaminhe os pacientes a um centro metabólico local

É uma nova era de tratamento. Mantenha-se informado.

References:  1. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396-402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  3. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111(2):63-72. doi:10.1016/j.ymgme.2013.11.015.  4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48.  5. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91-95.  6. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19-29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  7. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95-101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  8. Klitzner TS, Rabbitt LA, Chang RKR. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr. 2010;156(6):1006-1010. doi:10.1016/j.jpeds.2009.12.012.  9. Mosquera RA, Avritscher EBC, Samuels CL, et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640-2648. doi:10.1001/jama.2014.16419.  10. Clarke LA. Pathogenesis of skeletal and connective tissue involvement in the mucopolysaccharidoses: glycosaminoglycan storage is merely the instigator. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v13-18. doi:10.1093/rheumatology/ker395.  11. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19-v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.