Décadas de pesquisa contínua e experiência clínica promoveram uma nova era no tratamento ideal dos distúrbios da mucopolissacaridose (MPS). Esse padrão de tratamento da MPS de rápida evolução depende do geneticista no centro dos cuidados médicos contínuos—um modelo de fornecimento de tratamento que incorpora o tratamento multidisciplinar coordenado e fornece aos médicos oportunidades inigualáveis de mudar as vidas dos pacientes.1-3
A natureza heterogênea e variável de distúrbios da MPS necessita de uma abordagem personalizada para o tratamento coordenado do paciente, começando nos cuidados médicos contínuos.4 O objetivo do tratamento coordenado é ajudar os pacientes a atingir uma melhor qualidade de vida, o que inclui:
Para pacientes pediátricos com doença genética multissistêmica crônica, complexa, como a MPS, o tratamento por meio de cuidados médicos contínuos coordenados está associado à redução na utilização de cuidados com a saúde e melhores resultados de saúde.5-8
A coordenação com a equipe de cuidados médicos contínuos deve ser implementada entre todos os elementos do sistema mais amplo de cuidados com a saúde (por exemplo, tratamento especializado, hospitais, tratamento domiciliar e serviços comunitários) e nos planos de tratamento individualizado do paciente.3 Seu papel nos cuidados médicos contínuos pode ser essencial para a implementação das melhores práticas no tratamento de distúrbios da MPS e para melhorar os resultados dos pacientes.1-3
A aplicação do tratamento ideal da MPS, agrupado nos 3 pilares de tratamento a seguir, pode ajudar a melhorar os resultados dos pacientes11:
Paralelamente aos cuidados médicos contínuos, os oftalmologistas contribuem para os planos de tratamento individualizado que abrangem o tratamento crônico e o tratamento com procedimentos, por fim ajudando a otimizar os resultados dos pacientes.2,10
A TRE, quando disponível, é o alicerce da terapia.9-11
Um paciente com MPS VI de progressão rápida é identificado cedo, o que possibilita o início imediato da TRE e melhores resultados clínicos.18
Um paciente com síndrome de Morquio A (MPS IVA) desenvolve compressão da medula espinhal e paraplegia imediatamente após a cirurgia para corrigir joelho valgo, enfatizando a questão da vulnerabilidade à compressão durante a anestesia.19
Uma criança que apresenta retardos no desenvolvimento durante um período de 7 anos foi mais tarde diagnosticada com MPS VI e iniciou a TRE, com melhora clinicamente significativa observada após a TRE.18
Duas irmãs foram, enfim, diagnosticadas com MPS IIIA, após 11 anos de evolução rápida do atraso no desenvolvimento, sendo, então, encaminhados a um geneticista.20
Embora cada subtipo do distúrbio da MPS seja clinicamente diferente, todos contam com manifestações limitantes, progressivas e multissistêmicas da doença comuns para a patologia da MPS.11,13,21,22 O tratamento de pacientes com MPS exige entendimento das manifestações clínicas específicas e das recomendações de tratamento para cada subtipo da MPS.2,10
Novembro de, 2015
Não se atingiu analgesia bilateral ideal do trabalho de parto, apesar de vários ajustes, e analgesia sistêmica foi necessária para a cesariana.
Maio de, 2015
Ocorreram atrasos no diagnóstico devido à ausência ou distância de centros diagnósticos, diagnósticos alternativos e sintomas enganosos apresentados. Vários pacientes
apresentaram manifestações mais sutis do que o esperado e, consequentemente, passaram despercebidas. Os casos também destacaram os desafios únicos associados ao
diagnóstico da MPS VI a partir da perspectiva de diferentes especialidades e fornecem opiniões sobre como esses pacientes a apresentam inicialmente.
Abril de, 2016
Nossa compreensão atual sobre outros problemas cardíacos em adultos com MPSs, principalmente com a circulação coronária e miocárdio, é escassa e é preciso
saber mais para o tratamento eficaz dessa população emergente de adultos.
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