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MPS Reference
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“Esperamos que quando o pediatra vir os achados físicos, e se o radiologista solicitar algumas radiografias, [que] eles possam dizer que essas vértebras não têm aparência normal [e] essa criança deve ser encaminhada ao geneticista.” – Dr Harmatz

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Manifestações articulares com frequência estão entre os primeiros sinais da MPS

A suspeita de MPS pelo reumatologista é essencial para o diagnóstico preciso e oportuno

Características relacionadas aos ossos e às articulações são comuns em um estágio muito inicial da doença em pacientes com a maioria dos tipos de distúrbios da mucopolissacaridose (MPS). Pacientes com esses tipos de manifestações musculoesqueléticas com frequência consultam um reumatologista—normalmente antes de a MPS ser diagnosticada.1

O diagnóstico tardio pode levar a

  • Complicações multissistêmicas graves1,3
  • Dano irreversível ou ao órgão alvo1
  • Tratamento tardio2
  • Falta de acesso ao tratamento específico da doença, com aumento concomitante do risco de mortalidade cirúrgica1,5-8
Os sinais e sintomas são imprevisíveis e clinicamente heterogêneos entre as MPS possuem, tornando o diagnóstico desafiador. Os pacientes podem apresentar sinais não clássicos e/ou clássicos de MPS, assim como doença de progressão rápida ou lenta.2-4

Suspeite, encaminhe e distúrbios da MPS

Devido ao envolvimento articular precoce e contínuo, a reumatologia tem a oportunidade de causar um impacto positivo nas vidas de pacientes e famílias que convivem com a MPS por meio da identificação precoce, o que pode possibilitar o tratamento específico da doença e o acesso às terapias disponíveis. Para acelerar a intervenção precoce, esteja ciente dos sinais e sintomas, incluindo o seguinte:

  • Rigidez ou frouxidão articular6,9
  • Envolvimento articular sem inflamação10
  • Perda progressiva da mobilidade articular5
  • Síndrome do túnel do carpo10
  • Anormalidades ósseas10
Mantenha-se informado sobre as novas pesquisas sobre MPS
O envolvimento reumatológico é uniformemente progressivo, com incidência e gravidade crescentes ao longo do tempo. Embora os pacientes com MPS geralmente apresentem uma ampla variação ou grupo de sintomas, sintomas isolados podem ser suficientes para o encaminhamento a um geneticista ou centro metabólico.1,11

Os sinais e sintomas podem ser sutis ou evidentes. As características ósseas e articulares comuns sugestivas de MPS incluem1:

  • Envolvimento articular precoce sem características inflamatórias clássicas ou lesões ósseas erosivas
  • “Contratura das mãos em forma de garra”
  • Deformidade da coluna (giba sutil ou evidente, escoliose, cifose, lordose)
  • Evidência radiológica de disostose multiplex

Sinais e sintomas adicionais que podem estar presentes podem ser observados na tabela abaixo.

Musculoskeletal-manifestations-of-MPS-01

Nem todos os problemas articulares se manifestam de forma semelhante entre os tipos da MPS.

  • A displasia esquelética de pacientes com MPS IV é diferente da disostose multiplex observada em outros tipos de MPS.6
  • A frouxidão ligamentar/hipermobilidade associada com MPS IV também é única; em outros tipos de MPS, o envolvimento articular normalmente se manifesta com mobilidade e rigidez reduzida.6

A MPS é erroneamente considerada uma doença infantil; contudo, os pacientes com MPS de progressão lenta podem apresentar e devem despertar a suspeita em qualquer idade.6,9

  • Doença articular com ou sem inflamação é uma característica importante da MPS de progressão lenta.6,9
  • Os reumatologistas devem considerar uma consulta para MPS em pacientes com qualquer um dos seguintes:
    • Artrite idiopática juvenil oligoarticular que não responde à terapia anti-inflamatória (por exemplo, anti-inflamatórios não-esteroides)10,7
    • Histórico familiar ou irmãos/irmãs afetados de forma semelhante2,7
    • Achados da RNM de sinovite proliferativa sem erosões7
    • Dor articular e contraturas sem sinais sistêmicos e locais de inflamação6

A rigidez e as contraturas podem afetar qualquer articulação, mas com frequência são observadas nas articulações falangeanas.6

  • A deformidade característica de “mão em forma de garra” se desenvolve quando as articulações interfalangeanas das mãos são afetadas.6
    • Pacientes com MPS têm maior probabilidade de apresentar envolvimento da articulação interfalangeana distal.6
    • Pacientes com artrite inflamatória têm mais probabilidade de apresentar envolvimento da articulação interfalangeana ou metacarpofalangeana proximal.6
  • Como a síndrome do túnel do carpo é incomum durante a infância, sua ocorrência em uma criança deve despertar a suspeita de MPS.6

Analise mais de perto os sinais e sintomas que devem aumentar sua suspeita de MPS

A apresentação e a progressão da doença são imprevisíveis, multissistêmicas e variáveis entre as MPS possuem, tornando o diagnóstico desafiador.1

O atraso no diagnóstico é comum, e isso pode ter consequências devastadoras para seus pacientes. A identificação precoce dos sinais e sintomas entre os sistemas pode ser crítica para um diagnóstico precoce e preciso. Familiarize-se com os diferentes sinais e sintomas da MPS que podem surgir na sua clínica.2,5

Descubra os sinais e sintomas da MPS

Uma doença articular mais comum ou MPS?

As MPS possuem podem imitar e, dessa forma, serem confundidos, com doenças reumatológicas mais comuns.6 Como o tratamento da MPS pode ter um impacto de mudança na vida, o diagnóstico precoce e preciso é algo crítico. Se houver qualquer suspeita de MPS, faça o encaminhamento a um geneticista ou centro metabólico local.1

Differential-diagnoses-to-rule-out-MPS-110-01
Os reumatologistas devem incluir a MPS no diagnóstico diferencial para todos os pacientes com contratura ou frouxidão articular com ou sem inflamação.1,6,10

Adaptado de Cimaz R, et al. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.

Quando em dúvida sobre diagnósticos diferenciais, faça o encaminhamento para descartar a MPS

De que outra forma você pode ver a MPS?

Padrões de sinais e sintomas justificam alta suspeita de MPS

Independentemente do contexto clínico, há sinais evidentes e geralmente observáveis que devem despertar sua suspeita. Mediante outros exames, a sintomatologia adicional pode ser descoberta por meio de avaliações clínicas direcionadas específicas da especialidade, achados laboratoriais e histórico do paciente. Essa divisão é representada abaixo.

Sinais e sintomas da MPS1-4,10,12-24

Musculoesquelético

Características gerais

  • Marcha anormal
  • Displasia óssea
  • Contratura das mãos em forma de garra
  • Características faciais grosseiras
  • Dor articular
  • Macrocefalia
  • Pectus carinatum
  • Resistência reduzida/intolerância a exercícios
  • Baixa estatura/retardo do crescimentoa

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Marcha anormal
  • Deformidades ósseas
  • Disostose multiplex
  • Geno valgo
  • Envolvimento articular (contraturas, frouxidão ligamentar) sem inflamação
  • Subluxação da coluna

Reumatológico

Características gerais

  • Mobilidade articular reduzida
  • Rigidez e dor no quadril
  • Dor articular
  • Rigidez ou frouxidão articular

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Síndrome do túnel do carpo
  • Envolvimento articular sem edema articular nem lesões ósseas erosivas

Otorrinolaringologia

Características gerais

  • Perda auditiva condutiva e/ou neurossensorial
  • Aumento da língua
  • Otite média recorrente

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Epiglote anormal
  • Ponte nasal deprimida
  • Hipertrofia da adenoide
  • Hipertrofia das tonsilas
  • Muco no ouvido médio
  • Estreitamento da via aérea supraglótica e intraglótica
  • Má-formação ossicular
  • Rinorreia recorrente e excessiva
  • Otite média recorrente
  • Espessamento/compressão traqueal
  • Obstrução tubular
  • Espessamento da membrana timpânica

Oftalmológico

Características gerais

  • Catarata
  • Opacidade corneana difusa
  • Glaucoma

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Ambliopia
  • Opacidade corneana com aparência característica de “vidro fosco”
  • Hipermetropia alta
  • Hipertelorismo
  • Anormalidades do nervo óptico (inchaço e atrofia)
  • Vascularização periférica da córnea
  • Pseudo-exoftalmia progressiva
  • Redução na acuidade visual
  • Retinopatia
  • Estrabismo

Neurológico

Características gerais

  • Anormalidades comportamentais (normalmente não presentes na MPS IVA e VI)
  • Atraso no desenvolvimento (normalmente não presente na MPS IVA e VI)
  • Comprometimento auditivo
  • Convulsões (normalmente não presentes na MPS IVA e VI)

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Cistos aracnoides (normalmente não presentes na MPS IVA e VI)
  • Atrofia cerebral (normalmente não presente na MPS IVA e VI)
  • Síndrome do túnel do carpo
  • Compressão/mielopatia/subluxação da medula espinhal
  • Aumento dos espaços perivasculares
  • Hidrocefalia
  • Displasia odontoide
  • Paquimeningite cervical
  • Papiledema/atrofia óptica
  • Surdez neurossensorial
  • Anormalidades da intensidade de sinal
  • Estenose do canal espinhal
  • Ventriculomegalia

Cardiovascular

Características gerais

  • Resistência reduzida/intolerância a exercícios

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Hipertensão pulmonar
  • Válvulas mitrais ou aórticas espessadas, regurgitantes ou estenóticas na presença de hipertrofia do ventrículo esquerdo
  • Regurgitação tricúspide

Pulmonar

Características gerais

  • Resistência reduzida/intolerância a exercícios
  • Apneia do sono

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Vias aéreas superiores e inferiores obstruídas (estreitamento dos brônquios, estreitamento da via aérea supraglótica e intraglótica)
  • Redução progressiva no volume pulmonar
  • Infecções respiratórias
  • Distúrbios do sono (síndrome da apneia/hipopneia obstrutiva do sono e síndrome de resistência da via aérea superior)

Gastrointestinal

Características gerais

  • Dor abdominal
  • Constipação
  • Hepatoesplenomegalia
  • Hérnias
  • fezes pastosas

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Hepatoesplenomegalia

Odontológico

Características gerais

  • Superfície bucal anormal
  • Dentinogênese imperfeita
  • Hipodontia
  • Cúspide aguda
  • Incisivos em forma de pá
  • Esmalte fino

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Superfície bucal anormal
  • Esmalte fino

aEnvolvimento esquelético e baixa estatura podem ser menos evidentes em alguns pacientes.

Pacientes com MPS não diagnosticada com frequência apresentam sinais e sintomas relacionados à articulação—que podem imitar outras doenças reumatológicas—e, dessa forma, podem consultar um reumatologista.6 Consequentemente, a reumatologia exerce uma função essencial na identificação de indivíduos com MPS.

Os pacientes apropriados devem ser encaminhados a um geneticista ou centro metabólico para diagnóstico definitivo e, quando disponível, para início do tratamento.1,6

Faça o encaminhamento para descartar a MPS

Estudos de caso: descubra o espectro clínico completo


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Diagnostico precoce leva a intervenções precoce.
Evitando o atraso.

Encaminhe os pacientes a um centro metabólico local.

É uma nova era de tratamento. Mantenha-se informado.

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