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“Esperamos que quando o pediatra vir os achados físicos, e se o radiologista solicitar algumas radiografias, [que] eles possam dizer que essas vértebras não têm aparência normal [e] essa criança deve ser encaminhada ao geneticista.” – Dr Harmatz

Manifestações articulares com frequência estão entre os primeiros sinais da MPS

A suspeita de MPS pelo reumatologista é essencial para o diagnóstico preciso e oportuno

Características relacionadas aos ossos e às articulações são comuns em um estágio muito inicial da doença em pacientes com a maioria dos tipos de distúrbios da mucopolissacaridose (MPS). Pacientes com esses tipos de manifestações musculoesqueléticas com frequência consultam um reumatologista—normalmente antes de a MPS ser diagnosticada.1

O diagnóstico tardio pode levar a

  • Complicações multissistêmicas graves1,3
  • Dano irreversível ou ao órgão alvo1
  • Tratamento tardio2
  • Falta de acesso ao tratamento específico da doença, com aumento concomitante do risco de mortalidade cirúrgica1,5-8
Os sinais e sintomas são imprevisíveis e clinicamente heterogêneos entre as MPS possuem, tornando o diagnóstico desafiador. Os pacientes podem apresentar sinais não clássicos e/ou clássicos de MPS, assim como doença de progressão rápida ou lenta.2-4

Suspeite, encaminhe e distúrbios da MPS

Devido ao envolvimento articular precoce e contínuo, a reumatologia tem a oportunidade de causar um impacto positivo nas vidas de pacientes e famílias que convivem com a MPS por meio da identificação precoce, o que pode possibilitar o tratamento específico da doença e o acesso às terapias disponíveis. Para acelerar a intervenção precoce, esteja ciente dos sinais e sintomas, incluindo o seguinte:

  • Rigidez ou frouxidão articular6,9
  • Envolvimento articular sem inflamação10
  • Perda progressiva da mobilidade articular5
  • Síndrome do túnel do carpo10
  • Anormalidades ósseas10
O envolvimento reumatológico é uniformemente progressivo, com incidência e gravidade crescentes ao longo do tempo. Embora os pacientes com MPS geralmente apresentem uma ampla variação ou grupo de sintomas, sintomas isolados podem ser suficientes para o encaminhamento a um geneticista ou centro metabólico.1,11

Os sinais e sintomas podem ser sutis ou evidentes. As características ósseas e articulares comuns sugestivas de MPS incluem1:

  • Envolvimento articular precoce sem características inflamatórias clássicas ou lesões ósseas erosivas
  • “Contratura das mãos em forma de garra”
  • Deformidade da coluna (giba sutil ou evidente, escoliose, cifose, lordose)
  • Evidência radiológica de disostose multiplex

Sinais e sintomas adicionais que podem estar presentes podem ser observados na tabela abaixo.

Musculoskeletal-manifestations-of-MPS-01

Nem todos os problemas articulares se manifestam de forma semelhante entre os tipos da MPS.

  • A displasia esquelética de pacientes com MPS IV é diferente da disostose multiplex observada em outros tipos de MPS.6
  • A frouxidão ligamentar/hipermobilidade associada com MPS IV também é única; em outros tipos de MPS, o envolvimento articular normalmente se manifesta com mobilidade e rigidez reduzida.6

A MPS é erroneamente considerada uma doença infantil; contudo, os pacientes com MPS de progressão lenta podem apresentar e devem despertar a suspeita em qualquer idade.6,9

  • Doença articular com ou sem inflamação é uma característica importante da MPS de progressão lenta.6,9
  • Os reumatologistas devem considerar uma consulta para MPS em pacientes com qualquer um dos seguintes:
    • Artrite idiopática juvenil oligoarticular que não responde à terapia anti-inflamatória (por exemplo, anti-inflamatórios não-esteroides)10,7
    • Histórico familiar ou irmãos/irmãs afetados de forma semelhante2,7
    • Achados da RNM de sinovite proliferativa sem erosões7
    • Dor articular e contraturas sem sinais sistêmicos e locais de inflamação6

A rigidez e as contraturas podem afetar qualquer articulação, mas com frequência são observadas nas articulações falangeanas.6

  • A deformidade característica de “mão em forma de garra” se desenvolve quando as articulações interfalangeanas das mãos são afetadas.6
    • Pacientes com MPS têm maior probabilidade de apresentar envolvimento da articulação interfalangeana distal.6
    • Pacientes com artrite inflamatória têm mais probabilidade de apresentar envolvimento da articulação interfalangeana ou metacarpofalangeana proximal.6
  • Como a síndrome do túnel do carpo é incomum durante a infância, sua ocorrência em uma criança deve despertar a suspeita de MPS.6

Analise mais de perto os sinais e sintomas que devem aumentar sua suspeita de MPS

A apresentação e a progressão da doença são imprevisíveis, multissistêmicas e variáveis entre as MPS possuem, tornando o diagnóstico desafiador.1

O atraso no diagnóstico é comum, e isso pode ter consequências devastadoras para seus pacientes. A identificação precoce dos sinais e sintomas entre os sistemas pode ser crítica para um diagnóstico precoce e preciso. Familiarize-se com os diferentes sinais e sintomas da MPS que podem surgir na sua clínica.2,5

Uma doença articular mais comum ou MPS?

As MPS possuem podem imitar e, dessa forma, serem confundidos, com doenças reumatológicas mais comuns.6 Como o tratamento da MPS pode ter um impacto de mudança na vida, o diagnóstico precoce e preciso é algo crítico. Se houver qualquer suspeita de MPS, faça o encaminhamento a um geneticista ou centro metabólico local.1

Differential-diagnoses-to-rule-out-MPS-110-01
Os reumatologistas devem incluir a MPS no diagnóstico diferencial para todos os pacientes com contratura ou frouxidão articular com ou sem inflamação.1,6,10

Adaptado de Cimaz R, et al. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.

De que outra forma você pode ver a MPS?

Padrões de sinais e sintomas justificam alta suspeita de MPS

Independentemente do contexto clínico, há sinais evidentes e geralmente observáveis que devem despertar sua suspeita. Mediante outros exames, a sintomatologia adicional pode ser descoberta por meio de avaliações clínicas direcionadas específicas da especialidade, achados laboratoriais e histórico do paciente. Essa divisão é representada abaixo.

Sinais e sintomas da MPS1-4,10,12-24

Musculoesquelético

Características gerais

  • Marcha anormal
  • Displasia óssea
  • Contratura das mãos em forma de garra
  • Características faciais grosseiras
  • Dor articular
  • Macrocefalia
  • Pectus carinatum
  • Resistência reduzida/intolerância a exercícios
  • Baixa estatura/retardo do crescimentoa

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Marcha anormal
  • Deformidades ósseas
  • Disostose multiplex
  • Geno valgo
  • Envolvimento articular (contraturas, frouxidão ligamentar) sem inflamação
  • Subluxação da coluna
Reumatológico

Características gerais

  • Mobilidade articular reduzida
  • Rigidez e dor no quadril
  • Dor articular
  • Rigidez ou frouxidão articular

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Síndrome do túnel do carpo
  • Envolvimento articular sem edema articular nem lesões ósseas erosivas
Otorrinolaringologia

Características gerais

  • Perda auditiva condutiva e/ou neurossensorial
  • Aumento da língua
  • Otite média recorrente

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Epiglote anormal
  • Ponte nasal deprimida
  • Hipertrofia da adenoide
  • Hipertrofia das tonsilas
  • Muco no ouvido médio
  • Estreitamento da via aérea supraglótica e intraglótica
  • Má-formação ossicular
  • Rinorreia recorrente e excessiva
  • Otite média recorrente
  • Espessamento/compressão traqueal
  • Obstrução tubular
  • Espessamento da membrana timpânica
Oftalmológico

Características gerais

  • Catarata
  • Opacidade corneana difusa
  • Glaucoma

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Ambliopia
  • Opacidade corneana com aparência característica de “vidro fosco”
  • Hipermetropia alta
  • Hipertelorismo
  • Anormalidades do nervo óptico (inchaço e atrofia)
  • Vascularização periférica da córnea
  • Pseudo-exoftalmia progressiva
  • Redução na acuidade visual
  • Retinopatia
  • Estrabismo
Neurológico

Características gerais

  • Anormalidades comportamentais (normalmente não presentes na MPS IVA e VI)
  • Atraso no desenvolvimento (normalmente não presente na MPS IVA e VI)
  • Comprometimento auditivo
  • Convulsões (normalmente não presentes na MPS IVA e VI)

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Cistos aracnoides (normalmente não presentes na MPS IVA e VI)
  • Atrofia cerebral (normalmente não presente na MPS IVA e VI)
  • Síndrome do túnel do carpo
  • Compressão/mielopatia/subluxação da medula espinhal
  • Aumento dos espaços perivasculares
  • Hidrocefalia
  • Displasia odontoide
  • Paquimeningite cervical
  • Papiledema/atrofia óptica
  • Surdez neurossensorial
  • Anormalidades da intensidade de sinal
  • Estenose do canal espinhal
  • Ventriculomegalia
Cardiovascular

Características gerais

  • Resistência reduzida/intolerância a exercícios

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Hipertensão pulmonar
  • Válvulas mitrais ou aórticas espessadas, regurgitantes ou estenóticas na presença de hipertrofia do ventrículo esquerdo
  • Regurgitação tricúspide
Pulmonar

Características gerais

  • Resistência reduzida/intolerância a exercícios
  • Apneia do sono

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Vias aéreas superiores e inferiores obstruídas (estreitamento dos brônquios, estreitamento da via aérea supraglótica e intraglótica)
  • Redução progressiva no volume pulmonar
  • Infecções respiratórias
  • Distúrbios do sono (síndrome da apneia/hipopneia obstrutiva do sono e síndrome de resistência da via aérea superior)
Gastrointestinal

Características gerais

  • Dor abdominal
  • Constipação
  • Hepatoesplenomegalia
  • Hérnias
  • fezes pastosas

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Hepatoesplenomegalia
Odontológico

Características gerais

  • Superfície bucal anormal
  • Dentinogênese imperfeita
  • Hipodontia
  • Cúspide aguda
  • Incisivos em forma de pá
  • Esmalte fino

Características reveladas por avaliação específica da especialidade

  • Superfície bucal anormal
  • Esmalte fino

aEnvolvimento esquelético e baixa estatura podem ser menos evidentes em alguns pacientes.

Pacientes com MPS não diagnosticada com frequência apresentam sinais e sintomas relacionados à articulação—que podem imitar outras doenças reumatológicas—e, dessa forma, podem consultar um reumatologista.6 Consequentemente, a reumatologia exerce uma função essencial na identificação de indivíduos com MPS.

Os pacientes apropriados devem ser encaminhados a um geneticista ou centro metabólico para diagnóstico definitivo e, quando disponível, para início do tratamento.1,6

Estudos de caso: descubra o espectro clínico completo

Diagnostico precoce leva a intervenções precoce.
Evitando o atraso.

É uma nova era de tratamento. Mantenha-se informado.

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