O tratamento multidisciplinar coordenado é essencial no tratamento de doenças genéticas multissistêmicas complexas.1
Décadas de pesquisa contínua e experiência clínica promoveram uma nova era no tratamento ideal dos distúrbios da mucopolissacaridose (MPS). Esse padrão de tratamento, de rápida evolução, da MPS conta com o geneticista no centro do medical home [cuidados médicos centrados no paciente] —um modelo de prestação de cuidados à saúde que incorpora tratamento multidisciplinar coordenado e fornece, aos médicos, oportunidades inigualáveis de mudar a vida dos pacientes.1-3
O medical home [cuidados médicos centrados no paciente] auxilia na coordenação eficiente dos médicos entre as diferentes especialidades.3
A natureza heterogênea e variável das MPS precisa de uma abordagem personalizada para o tratamento coordenado dos pacientes, iniciando com o medical home [cuidados médicos centrados no paciente].4 O objetivo do tratamento coordenado é ajudar os pacientes a alcançarem uma melhor qualidade de vida, o que inclui:
Para pacientes pediátricos com doença genética multissistêmica complexa crônica, como a MPS, o tratamento coordenado por meio do medical home [cuidados médicos centrados no paciente] está associado à redução do uso de tratamentos médicos e melhores resultados de saúde.5-8
A coordenação do medical home [cuidados médicos centrados no paciente] deve ser aplicada a todos os aspectos do sistema de cuidados à saúde como um todo (ex.: tratamento especializado, hospitais, tratamento domiciliar e serviços comunitários), de acordo com o planejamento de tratamento individualizado do pacientes.3 O seu papel no medical home pode ser essencial para a implementação das melhores práticas no tratamento de distúrbios da MPS e para o aprimoramento dos resultados dos pacientes.1-3
Na nova era da MPS, os muitos aspectos do tratamento da doença podem ser agrupados em 3 pilares de tratamento desenhados para otimizar os resultados dos pacientes
A aplicação do tratamento ideal da MPS, agrupado nos 3 pilares de tratamento a seguir, pode ajudar a melhorar os resultados dos pacientes11:
Em paralelo ao medical home [cuidados médicos centrados no paciente], o planejamento de tratamento individualizado, que abrange a TRE, o tratamento vitalício e o tratamento com procedimentos, pode ajudar a otimizar os resultados dos pacientes.2,3,10
A TRE, quando disponível, é o alicerce to tratamento.9-11
Um paciente com MPS VI de evolução rápida é diagnosticado no início da doença, permitindo iniciar a TRE rapidamente, melhorando seu resultado clínico.17
Um paciente com Síndrome de Morquio A (MPS IVA) desenvolve compressão da medula espinhal e paraplegia imediatamente após a cirurgia para corrigir geno valgo, enfatizando a questão da vulnerabilidade à compressão durante a anestesia.18
Uma criança que apresentou retardo no desenvolvimento durante um período de 7 anos foi, mais tarde, diagnosticada com MPS VI e iniciou a TRE, com melhora clinicamente significativa observada após a terapia.17
Duas irmãs foram, enfim, diagnosticadas com MPS IIIA, após 11 anos de evolução rápida do atraso no desenvolvimento, sendo, então, encaminhados a um geneticista.19
A variação na evolução e na manifestação da doença costuma atrasar o diagnóstico, tornando a intervenção aos primeiros sinais ainda mais importante.12
Embora os subtipos de distúrbio da MPS sejam clinicamente diferentes, todos apresentam manifestações limitantes, progressivas e doenças multissitêmicas comuns à patologia MPS.11 , 13,20,21 A terapia para os pacientes exige entendimento das manifestações clínicas específicas e recomendações de tratamento para cada subtipo.2,10
Novembro de 2015
Não se atingiu analgesia bilateral ideal para o trabalho de parto, apesar de vários ajustes, e analgesia sistêmica foi necessária para a cesariana.
Maio de 2015
Diagnóstico tardio devido à ausência ou distância de centros de diagnósticos, diagnósticos alternativos e sintomas enganosos apresentados. Vários pacientes apresentaram manifestações mais sutis do que o esperado e, consequentemente, a doença passou despercebida. Os casos também destacaram os desafios únicos associados ao diagnóstico da MPS VI a partir da perspectiva de diferentes especialidades, além de fornecem opiniões sobre como esses pacientes a apresentam inicialmente.
Abril de 2016
Nossa compreensão atual sobre outros problemas cardíacos em adultos com MPSs, principalmente com a circulação coronária e miocárdio, é escassa e é preciso ampliar nosso conhecimento para oferecer um tratamento mais eficaz para esse grupo emergente de adultos.
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